Fetomaternale Medizin

Diese Untersuchung gibt Hinweise auf Abweichungen der Chromosomenanzahl wie zum Beispiel Trisomie 21 (siehe nächster Absatz), Organfehlbildungen (Herz) und Erkrankungen des Bewegungsapparats des Kindes. Auch können durch eine umfassende frühe Organdiagnostik zahlreiche schwerwiegende Fehlbildungen ausgeschlossen werden. Gleichzeitig sind Details der kindlichen Entwicklung beurteilbar und die exakte Bestimmung des Schwangerschaftsalters möglich. Bei Mehrlingsschwangerschaften ist zusätzlich die Beurteilung des Plazenta- und Eihautverhältnisses als Basis für die Planung der weiteren Betreuung der Schwangerschaft von besonderer Bedeutung.

Mit dem ETT kann die jeweilige Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer Chromosomenstörung in der vorliegenden Schwangerschaft erfolgen. Das individuelle Risiko wird mittels einer speziellen Software aus mehreren Faktoren berechnet. Mithilfe dieser Tests können etwa 85 Prozent der Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 erkannt werden. Das Risiko für die Lebendgeburt eines Kindes mit einer Trisomie 21, 18 oder 13 ist abhängig vom Alter der Mutter sowie vom Schwangerschaftsalter. Dies und weitere Details erfahren Sie in der Sprechstunde.

Bei der zellfreien fetalen DNA-Analyse (cffDNA), auch NIPT (non-invasive prenatal testing) genannt, wird in einer Blutprobe die DNA Ihres Kindes ausgewertet, um eine Aussage über Trisomie 21, 18, 13 und geschlechtsspezifische Chromosomenstörungen zu treffen. Mithilfe dieser Tests können etwa 99 Prozent der Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 erkannt werden. In etwa 0,1 Prozent der normalen Schwangerschaften wird ein auffälliges Ergebnis beobachtet. Auf Abweichungen der Chromosomenanzahl wie zum Beispiel Trisomie 21 (siehe nächster Absatz). Ein auffälliges Ergebnis in der NIPT-Untersuchung führt zur Empfehlung der Überprüfung mittels weiterer invasiver Diagnostik. Wir führen den NIPT-Bluttest nur nach einer vorherigen Ultraschalluntersuchung durch. Die Kosten für den NIPT werden von der Krankenversicherung übernommen, wenn der ETT ein erhöhtes Risiko ergibt.

Das Ziel dieser erweiterten Untersuchung sind die Darstellung und die Beurteilung der Funktion der kindlichen Organe, der Fruchtwassermenge, des kindlichen Wachstums und des Bewegungsmusters des Kindes. Eine fetale Echokardiografie, das heisst die spezielle Untersuchung des kindlichen Herzens, ist ebenfalls Bestandteil der Untersuchung (siehe nächster Abschnitt). Zur Ergänzung der konventionellen Ultraschalldiagnostik können auch die Möglichkeiten der Dopplersonografie sowie 3D- und 4D-Techniken eingesetzt werden. Dabei geht es in erster Linie darum, Fehlbildungen und kindliche Erkrankungen weitestgehend auszuschliessen und damit zu einem entspannten Verlauf der Schwangerschaft beizutragen.

Diese Methode dient zur vollständigen Untersuchung des Herzens und der grossen Gefässe. Das Ziel der Untersuchung ist es, Herzfehlbildungen und Herzfunktionsstörungen frühzeitig zu erkennen. Dies gelingt in 60 bis 80 Prozent der Fälle. Ein auf den Herzfehler angepasstes geburtsmedizinisches Vorgehen und die Entbindung an einem Zentrum mit Spezialisierung auf kindliche Herzerkrankungen tragen wesentlich zur Verbesserung der nachgeburtlichen Prognose bei. Es gibt allerdings Herzfehler, die schwer erkennbar sind. Dazu gehören zum Beispiel Verengungen an den Herzklappen. Deren Folgen werden möglicherweise erst im späteren Verlauf der Schwangerschaft sichtbar.

Der Ultraschall dient vor allem der Beurteilung des kindlichen Wachstums, der Funktion der Plazenta, der Lage des Kindes und der Kontrolle der Länge des Gebärmutterhalses. Die Beurteilung der Blutströmung in kindlichen und mütterlichen Gefässen mittels Dopplersonografie lässt frühzeitig eine mangelhafte Funktion der Plazenta und andere kindliche Gefahrenzustände erkennen. Ziel ist, die ausreichende Versorgung des Ungeborenen zu überprüfen und unter anderem Risikokonstellationen für Bluthochdruckerkrankungen in der Schwangerschaft festzustellen.

Durch die Gewebeentnahme (Biopsie) aus der Plazenta, dem Mutterkuchen, gewinnen wir fetale Zellen, die anschliessend auf Zahl und Struktur der Erbgutträgerinnen und -träger (Chromosomen) untersucht werden. Wir nehmen die Biopsie unter ständiger Ultraschallsicht entweder durch die Bauchdecke (lokale Betäubung) oder über die Scheide (in 98 Prozent schmerzfreie Punktion) vor.

Unter ständiger Ultraschallsicht wird eine dünne Hohlnadel durch die Bauchdecke der Mutter in die Fruchthöhle eingeführt und Fruchtwasser entnommen. Die im Fruchtwasser schwimmenden fetalen Zellen werden zur Untersuchung der Erbgutträger (Chromosomen) gewonnen. Mit dieser Methode können die häufigsten vorgeburtlichen Veränderungen der Chromosomenstruktur oder -zahl diagnostiziert werden. Hierzu zählen die zahlenmässigen Abweichungen der Chromosomen 21, 18 und 13 sowie der Geschlechtschromosomen X und Y und theoretisch der gesamten Erbinformation. Hier kommt es auf die klinische Fragestellung an. Dieser Eingriff dauert weniger als eine Minute.

Eine vorgeburtliche Blutuntersuchung des Kindes erfolgt mit sonografisch kontrollierter Nabelschnurpunktion. Ziel ist es, das kindliche Blut zu untersuchen und auszuschliessen, dass eine Blutarmut oder Infektionen beim Ungeborenen vorliegen.